歌舞伎综合征儿童肾钙质沉着症应警惕合并单基因遗传病因

在 S. Han 及其同事最近的一篇文章中，报道了歌舞伎综合征（Kabuki syndrome）儿童中高尿钙性肾钙质沉着症（NC）和肾结石（NL）的高发病率 [1]。缺乏全面的实验室数据（血气分析、血钙和甲状旁腺激素、尿镁排泄、磷酸盐重吸收）以及针对歌舞伎综合征的目标基因组合和目标单基因检测的应用，并不能排除所述队列中 NC 和 NL 的单基因病因 [1]。在高达 30% 的 NC/NL 儿童中诊断出了致病性遗传变异 [2]。一些 CYP24A1、SLC34A1、SLC34A3 单等... [259 chars]